Шахтинке с редким генетическим заболеванием требуется более 20 тыс евро на лечение в Израиле

Жительнице Шахт с редким генетическим заболеванием требуется срочное лечение заграницей. У 36-летней Эльмиры Фурдуй синдром MERRF. Это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется тяжелым поражением центральной нервной системы и мышечной ткани. 

В России пока нет специализированных лечебных заведений. Проблема в том, что болезнь встречается крайне редко, а ее проявление может существенно отличаться даже внутри одной семьи. Пока это заболевание неизлечимо. Но медицина научилась почти полностью купировать симптомы. 

Врачи постоянно поднимают дозировку препарата. Но как рассказала девушка, при приеме таблеток ее намного меньше трясёт, заметно улучшается качество жизни. Врачи посоветовали Эле обратиться за помощью в израильскую клинику, специализирующуюся на генетических заболеваниях. 

Клиническая картина синдрома MERRF включает различные виды эпилептических припадков, нарушение координации, мышечную слабость. Вследствие тканевой гипоксии в мышцах накапливается избыток молочной кислоты, что приводит к повреждению мышечных волокон всего организма.

Наиболее неблагоприятными последствиями этого являются эпилептические припадки, продолжительностью более 30 минут и отек головного мозга. Вследствие тяжелого поражения мышц глотки возможно нарушение глотания и попадание пищи в дыхательные пути, что приведет к развитию аспирационной пневмонии. Также из-за слабости дыхательных мышц возникает дыхательная недостаточность, что в итоге приведет к слабоумию.

Атрофия зрительных нервов и пигментная дегенерация сетчатки у части пациентов вызывает полную потерю зрения. Нарушение равновесия повышает риск падений и переломов. Может возникнуть хронический панкреатит и сахарный диабет.

  На фото: Вторая операция на кишечнике

На фото: Это неврома подвздошно-подчревного нерва до операции. 

Синдром MERRF может проявиться практически в любом возрасте, известны случаи когда первые признаки, появлялись у людей пенсионного возраста. Но для молодых людей это может стать смертельным приговором из-за тяжелого течения болезни и большого числа осложнений. Болезнь может длиться от нескольких месяцев до 10-15 лет, но будет это полноценная жизнь или сплошная череда приступов и осложнений зависит от лекарств.

Лечение в специализированной клинике в Израиле, это единственный шанс Эли на полноценную жизнь. Причем время здесь важный фактор – медицина стремительно развивается, постоянно появляются новые препараты, а сними добавляются и годы жизни. Нужно только подобрать подходящее лечение.

Девушку как может поддерживает муж, но у простой семьи из Шахт нет таких денег – им еще предстоит выплатить почти двухмиллионный кредит, взятый на предыдущие операции и покупку лекарств.

Шахтинка обращается к своим землякам с просьбой откликнуться, поможет любая сумма
Карты Сбербанка и Тинькофф привязаны к номеру 8-960-453-45-82

]

]